En general, la EB provoca ampollas en la piel, pero también puede afectar a la boca, al esófago, a los pulmones, a los músculos, a los ojos, a las uñas y a los dientes.

Cuáles son las causas de la piel de cristal

La epidermólisis ampollosa, por lo general, es hereditaria. “El gen de la enfermedad se puede heredar de uno de los padres que padezca esta afección (herencia autosómica dominante) -según explica el sitio web de la Clínica Mayo-. También se puede heredar de los dos padres (herencia autosómica recesiva) o puede surgir como una mutación nueva en la persona afectada que se puede transmitir”.

La piel está compuesta por una capa externa (epidermis) y una capa interna (dermis). La zona en donde se unen las capas se llama “membrana basal”. Los diversos tipos de epidermólisis ampollosa se definen, en gran medida, en función de la capa en donde se forman las ampollas.

En ese sentido, los principales tipos de epidermólisis ampollosa son:

- Epidermólisis ampollosa distrófica. Este tipo está relacionado con una falla en el gen que ayuda a producir un tipo de colágeno que le aporta fuerza a la capa de la dermis similar a la piel de cerdo. Si falta esta sustancia o si no funciona, las capas de la piel no se unirán de manera adecuada.

Piel de cristal, qué síntomas se deben tener en cuenta

- Uñas gruesas o que no se forman

- Ampollas en el interior de la boca y la garganta

- Engrosamiento de la piel en las palmas de las manos y en las plantas de los pies

- Ampollas en el cuero cabelludo, formación de cicatrices y caída del cabello (alopecia cicatricial)

- Problemas dentales como caries a causa de esmalte dental mal formado

- Dificultad para tragar (disfagia)

- Picazón y dolor en la piel

- Anemia (más común en individuos gravemente afectados)

Es posible que las ampollas de la epidermólisis ampollosa no aparezcan hasta que un niño comienza a caminar o hasta que un niño mayor comienza nuevas actividades físicas que provocan fricción más intensa en los pies.

Piel de cristal: en qué consiste el tratamiento